¿Qué hay de nuevo en el tratamiento de la amiloidosis? Parte 3: Polineuropatía amiloidótica familiar - Bendelman, Gisela; Carretero, Marcelina; Pérez de Arenaza, Diego; Villanueva, Eugenia; Brulc, Erika B.; Nucifora, Elsa M.; Marco, María A.; Sáez, María S.; Sorroche, Patricia; Aguirre, María A.; Posadas Martínez, María L. (Revista del Hospital Italiano de Buenos Aires, 2024)
La amiloidosis por depósito de transtiretina es una enfermedad infrecuente y se debe al depósito de fibrillas de dicha proteína en diversos tejidos, aunque la afectación más frecuente es la cardíaca y la neurológica. Puede ser adquirida (antiguamente llamada “amiloidosis senil”) o, menos frecuentemente, hereditaria debido a mutaciones en el gen que codifica para la transtiretina (TTR). Una manifestación habitual de la TTR mutada (de ahora en adelante ATTRv) es la polineuropatía amiloidótica familiar. En el Hospital Italiano de Buenos Aires, desde el año 2010 existe un grupo transdisciplinario de profesionales nucleados por el interés en optimizar la atención de personas con amiloidosis, formado por profesionales de distintas especialidades y de referencia a nivel nacional, con foco en la asistencia, la docencia y la investigación. En el año 2020, este grupo, denominado Grupo de Estudio de Amiloidosis (GEA), confeccionó guías de práctica clínica para el tratamiento de la polineuuropatía amiloidótica familiar. Desde entonces se han publicado múltiples ensayos clínicos que aportan contundencia al conocimiento disponible hasta el momento, mientras están en desarrollo nuevas líneas de investigación que robustecen y estimulan el estudio en el área. En esta revisión se realiza una actualización de las guías existentes en lo que respecta al tratamiento de la polineuropatía amiloidótica familiar por transtiretina y se explora el estado del arte. En el tratamiento de la polineuropatía amiloidótica familiar es conocido el uso del patisirán (un siRNA o small interfering RNA dirigido a interferir con la síntesis hepatocitaria de transtiretina). Actualmente está aprobado también para pacientes con trasplante hepático previo y progresión sintomática. Además de este medicamento, hoy se recomienda el vutrisirán, de la misma familia farmacológica pero con una posología de más fácil manejo y un perfil aceptable de efectos adversos. La edición génica in vivo también está en boga como nueva línea de investigación, siendo parte de múltiples ensayos clínicos actuales en curso.