Amiloidosis, una enfermedad huérfana: creación de un registro institucional de amiloidosis - Posadas-Martínez, María Lourdes; Aguirre, Adela; Blomberg, Melisa; Greloni, Gustavo; Varela, Carlos Federico; Giunta, Diego; Sorroche, Patricia; Fantl, Dorotea; Nucifora, Elsa (Revista del Hospital Italiano de Buenos Aires, 2013)
La amiloidosis es una enfermedad sistémica que resulta del depósito de proteínas habitualmente mal plegadas en forma de material fibrilar amorfo en diversos tejidos, y puede causar disfunción progresiva de estos. La prevalencia de amiloidosis varía según la población considerada y el tipo de amiloide. En la Argentina, poco se conoce la situación actual. Por otro lado, los recursos para hacer diagnóstico definitivo son limitados y presentar un desafío al médico tratante en cuanto al diagnóstico, tratamiento y pronóstico. No encontramos datos de prevalencia, evolución o pronóstico de Amiloidosis en nuestro país. No existen tampoco registros vigentes de amiloidosis de todas las causas nacionales o en Latinoamérica que pudieran describir el comportamiento de esta enfermedad en nuestro medio. Se consideró fundamental la creación de un sistema de seguimiento que genere datos de evolución y pronóstico. El Registro Institucional de Amiloidosis es un sistema organizado de recolección de datos sistemáticos, de una gran cantidad de pacientes de manera rápida y eficiente, sobre la amiloidosis. Desde el 2010, el Hospital Italiano creó el Registro Institucional de amiloidosis del Hospital Italiano con el fin de un mayor entendimiento y caracterización de la historia natural de esta enfermedad por medio de un amplio estudio de pacientes. Los datos pueden ser utilizados para desarrollar las nuevas directrices de tratamiento y recomendaciones, e informar y educar a los médicos sobre el manejo de esta enfermedad. Actualmente, la baja sospecha y los recursos limitados para hacer diagnóstico definitivo, representan un desafío al médico en la tipificación, tratamiento y pronóstico acorde