¿Qué hay de nuevo en el diagnóstico de amiloidosis? - Marco, María A.; Carretero, Marcelina; Pérez de Arenaza, Diego; Villanueva, Eugenia; Brulc, Erika B.; Bendelman, Gisela; Nucifora, Elsa M.; Sáez, María S.; Sorroche, Patricia B.; Aguirre, María A.; Posadas Martínez, María L (Revista del Hospital Italiano de Buenos Aires, 2024)
La amiloidosis siempre ha representado un desafío diagnóstico. En el año 2020, el Grupo de Estudio de Amiloidosis (GEA), confeccionó la Guía de Práctica Clínica para el Diagnóstico de Amiloidosis1-3. Nuevas líneas de investigación se han desarrollado posteriormente. Esta revisión narrativa tiene como intención explorar el estado del arte en el diagnóstico de la amiloidosis.En pacientes con amiloidosis se recomienda la tipificación de la proteína mediante espectrometría de masa, técnica de difícil ejecución por requerir de microdisectores láser para la preparación de la muestra. Algunas publicaciones recientes proponen otros métodos para obtener la muestra de amiloide que se va a analizar, permitiendo prescindir de la microdisección.Por otra parte, en pacientes con amiloidosis TTR (aTTR) confirmada, la recomendación de secuenciar el gen amiloidogénico se encontraba destinada a los casos sospechosos de aTTR hereditaria, pero actualmente esta se ha extendido a todos los pacientes sin importar la edad.En lo que respecta a los estudios complementarios orientados al diagnóstico de compromiso cardíaco, se ha propuesto el uso de la inteligencia artificial para su interpretación, permitiendo la detección temprana de la enfermedad y el correcto diagnóstico diferencial.Para el diagnóstico de neuropatía, las últimas publicaciones proponen el uso de la cadena ligera de neurofilamento sérica, que también podría resultar un indicador útil para seguimiento.Finalmente, con referencia a la amiloidosis AL, la comunidad científica se encuentra interesada en definir qué características determinan el carácter amiloidogénico de las cadenas livianas. La N-glicosilación de dichas proteínas impresiona ser uno de los determinantes en cuestión.
Keywords: amiloidosis; diagnóstico de amiloidosis; amiloidosis TTR; amiloidosis AL; amiloidogénesis; amiloidosis cardíaca; neuropatía amiloide