Enfermedad hepática severa por telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) o síndrome de Rendu-Osler-Weber

Resumen

La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) o síndrome de Rendu-Osler-Weber es un trastorno de herencia autosómica dominante caracterizado por telangiectasias cutaneomucosas y malformacions arteriovenosas (MAV) en órganos como cerebro, pulmón, hígado y tubo digestivo. Su prevalencia se estima en 1-5000 a 8000. La presencia de fistulas arteriovenosas y portovenosas hepáticas puede ocasionar hiperflujo con incremento del gasto cardíaco. Las manifestaciones clínicas incluyen la insuficiencia cardíaca con hipertensión pulmonar secundaria, hipertensión portal y compromiso isquémico de la vía biliar. El compromiso hepático puede ocasionar dolor en hipocondrio derecho, ascitis, alteraciones en el hepatograma. La ecografía Doppler hepática y la angiotomografía son los métodos de elección para su estudio. El tratamiento puede ser farmacológico o requerir trasplante en casos graves. La embolización de las fístulas hepáticas solo se reserva para casos seleccionados y extremos y tiene alta morbimortalidad. El bevacizumab aparece como una alternativa en el tratamiento para pacientes con compromiso hepático severo por HHT, especialmente con insuficiencia cardíaca por alto flujo e isquemia de la vía biliar. Su eficacia a largo plazo aún no ha sido evaluada y por lo tanto tampoco su esquema terapéutico