Un caso de amiloidosis AL

Resumen

Antecedentes: la amiloidosis es una enfermedad sistémica que resulta del depósito de proteínas mal plegadas; en la amiloidosis de cadena ligera de la inmunoglobulina (AL), las fibrillas están compuestas de fragmentos de cadenas ligeras monoclonales. En la Argentina, la densidad de incidencia de amiloidosis AL es 4,54 cada millón de personas/año. Caso: paciente femenina de 71 años que consulta por dolor neural localizado en miembro superior izquierdo, asociado a edemas en ambos miembros inferiores y disnea de esfuerzo, pérdida de peso, constipación y macroglosia. Al examen físico presenta tensión arterial de 100/60 mm Hg; está afebril, saturando 98% de aire ambiente; peso de 46 kg y un índice de masa corporal de 18,9. Se constatan cadenas livianas libres Kappa: 5,8 mg/L, Lambda: 430 mg/L y con relación K/L: 0,13 mg/L y un ProBNP de 1686 pg/mL. La biopsia de grasa abdominal informó depósitos de amiloide, tinción de rojo Congo positivo. Resonancia magnética (RM) de corazón con contraste (gadolinio), compatible con amiloidosis cardíaca. La tomografía computarizada (TC) de tórax demostró un área de consolidación en lóbulo superior del pulmón derecho, rojo Congo positivo focal. Ante el diagnóstico de amiloidosis AL se realiza tratamiento con CYBORD. Se consolidó el tratamiento con un trasplante autólogo de médula ósea. Discusión: la afectación cardíaca es la principal causa de morbilidad y mortalidad dentro de la amiloidosis