¿Qué hay de nuevo en el diagnóstico de amiloidosis?
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Resumen
La amiloidosis siempre ha representado un desafío diagnóstico. En el año 2020, el Grupo de Estudio de Amiloidosis (GEA), confeccionó la Guía de Práctica Clínica para el Diagnóstico de Amiloidosis1-3. Nuevas líneas de investigación se han desarrollado posteriormente. Esta revisión narrativa tiene como intención explorar el estado del arte en el diagnóstico de la amiloidosis.
En pacientes con amiloidosis se recomienda la tipificación de la proteína mediante espectrometría de masa, técnica de difícil ejecución por requerir de microdisectores láser para la preparación de la muestra. Algunas publicaciones recientes proponen otros métodos para obtener la muestra de amiloide que se va a analizar, permitiendo prescindir de la microdisección.
Por otra parte, en pacientes con amiloidosis TTR (aTTR) confirmada, la recomendación de secuenciar el gen amiloidogénico se encontraba destinada a los casos sospechosos de aTTR hereditaria, pero actualmente esta se ha extendido a todos los pacientes sin importar la edad.
En lo que respecta a los estudios complementarios orientados al diagnóstico de compromiso cardíaco, se ha propuesto el uso de la inteligencia artificial para su interpretación, permitiendo la detección temprana de la enfermedad y el correcto diagnóstico diferencial.
Para el diagnóstico de neuropatía, las últimas publicaciones proponen el uso de la cadena ligera de neurofilamento sérica, que también podría resultar un indicador útil para seguimiento.
Finalmente, con referencia a la amiloidosis AL, la comunidad científica se encuentra interesada en definir qué características determinan el carácter amiloidogénico de las cadenas livianas. La N-glicosilación de dichas proteínas impresiona ser uno de los determinantes en cuestión.
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Referencias
Posadas Martinez ML, Aguirre MA, Belziti C, Brouet E, Auteri MA, Forte AL, et al. 74-82. Guía de Práctica Clínica para el diagnóstico de la amiloidosis: Parte 1/3. Año 2020. 2021 03 12. Rev Fac Cien Med Univ Nac Cordoba. 2021 Mar 12;78(1):74–82. Disponible en: https://revistas.unc.edu.ar/index.php/med/article/view/30824/33103
Posadas Martinez ML, Nucifora E, Belziti C, Auteri MA, Pitzus AE, Dragonetti L, et al. Clinical Practice Guidelines for diagnosis of organic involvement of amyloidosis: Part 2/3.Year 2020. Rev Fac Cien Med Univ Nac Cordoba. 2022 Mar 7;79(1):78–87. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9004298/
Martinez MLP, Aguirre MA, Greloni G, Marciano S, Perez de Arenaza D, Rugiero M, et al. Guía de Práctica Clínica para el diagnóstico de compromiso orgánico en amiloidosis: Parte 3/3 Año 2020: GPC compromiso orgánico en amiloidosis. Rev Fac Cien Med Univ Nac Cordoba. 2022 Dec 21;79(4):391–9.
Kamiie J, Aihara N, Uchida Y, Kobayashi D, Yoshida Y, Kuroda T, Sakaue M et a. Amyloid-specific extraction using organic solvents. Methods X. 2021 Sept. Disponible en: https://doi.org/10.1016/j.mex.2019.100770
Phipps WS, Smith KD, Yang HY, Henderson CM, Pflaum H, Lerch ML, et al. Tandem Mass Spectrometry-Based Amyloid Typing Using Manual Microdissection and Open-Source Data Processing. Am J Clin Pathol. 2022 May 4;157(5):748–57.
Garcia-Pavia P, Rapezzi C, Adler Y, Arad M, Basso C, Brucato A, et al. Diagnosis and treatment of cardiac amyloidosis: a position statement of the ESC Working Group on Myocardial and Pericardial Diseases [Internet]. Vol. 42, European Heart Journal. 2021. p. 1554–68. Disponible en: http://dx.doi.org/10.1093/eurheartj/ehab072.
Jiang S, Zhang L, Wang J, Li X, Hu S, Fu Y, et al. Differentiating between cardiac amyloidosis and hypertrophic cardiomyopathy on non-contrast cine-magnetic resonance images using machine learning-based radiomics. Front Cardiovasc Med. 2022 Oct 26;9:1001269. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9643770/
Ticau S, Sridharan GV, Tsour S, Cantley WL, Chan A, Gilbert JA, et al. Neurofilament Light Chain as a Biomarker of Hereditary Transthyretin-Mediated Amyloidosis. Neurology. 2021 Jan 19;96(3):e412–22. Disponible en: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33087494/
Louwsma J, Brunger AF, Bijzet J, Kroesen BJ, Roeloffzen WWH, Bischof A, et al. Neurofilament light chain, a biomarker for polyneuropathy in systemic amyloidosis. Amyloid. 2021 Mar;28(1):50–5. Disponible en: https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/13506129.2020.1815696
Dispenzieri A, Larson DR, Rajkumar SV, Kyle RA, Kumar SK, Kourelis T, et al. N-glycosylation of monoclonal light chains on routine MASS-FIX testing is a risk factor for MGUS progression. Leukemia. 2020 Oct;34(10):2749–53. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7529948/