Síndrome de turner nuestra experiencia en la creación del registro institucional y de la unidad interdisciplinaria en el hospital italiano de buenos aires. un primer paso para el mejor seguimiento
Un primer paso para el mejor seguimiento
DOI:
https://doi.org/10.51987/Rev.Hosp.Ital.B.Aires.v39i1.540Palabras clave:
síndrome de Turner, Registro Institucional, equipo multidisciplinario, mujeres adultasResumen
El síndrome de Turner (ST) resulta de la ausencia completa o parcial del segundo cromosoma sexual en fenotipos femeninos. Tiene una incidencia de 1:2000- 2500 nacidas vivas. Recién en la última década se ha puesto atención a la salud de las adultas con ST. La mortalidad es 3 veces superior respecto de la población general debido al riesgo de disección aórtica por anomalías cardiovasculares estructurales y aterosclerosis vinculada a hipertensión arterial, diabetes, dislipidemia y obesidad. También presentan elevada prevalencia de enfermedades autoinmunitarias. Objetivo: evaluar la calidad del seguimiento clínico de pacientes adultas con ST, comparando los controles de salud preconformación y posconformación del Registro y de la Unidad Interdisciplinaria. En el año 2017 fuimos convocados para integrar el Programa de Enfermedades Raras del Hospital Italiano de Buenos Aires. A partir de la creación del Registro Institucional y del equipo multidisciplinario obtuvimos mejoría significativa en los controles por las especialidades de cardiología, endocrinología y otorrinolaringología, en los controles bioquímicos del metabolismo lipídico, hidrocarbonado, hepatograma, TSH y anticuerpos para celiaquía e imágenes cardiovasculares y densitometría ósea. En conclusión, el seguimiento sistematizado e institucional, mediante el Registro y la creación de la Unidad Interdisciplinaria de Síndrome de Turner, permitió encontrar las falencias del sistema de atención y optimizar el seguimiento de esta población
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Referencias
Turner HH. A Syndrome of infantilism (disorder), congenital webbed neck, and cubitus valgus. Endocrinology. 1938; 23:566-74. DOI: https://doi.org/10.1210/endo-23-5-566
Peuchot JC, Giraudo DA, Giorgiutti E. Síndrome de Turner. Hallazgo de un cariotipo infrecuente. Arch Argent Pediatr. 2003; 101:422-3.
Hjerrild BE, Mortensen KH, Gravholt CH. Turner syndrome and clinical treatment. Br Med Bull. 2008; 86:77-93. DOI: https://doi.org/10.1093/bmb/ldn015
Bondy CA; Turner Syndrome Study Group. Care of girls and women with Turner syndrome: a guideline of the Turner Syndrome Study Group. J Clin Endocrinol Metab. 2007; 92(1):10-25. DOI: https://doi.org/10.1210/jc.2006-1374
Pinsker JE. Clinical review: Turner syndrome: updating the paradigm of clinical care. J Clin Endocrinol Metab. 2012; 97(6):E994-1003. DOI: https://doi.org/10.1210/jc.2012-1245
Gravholt CH, Andersen NH, Conway GS, et al.; International Turner Syndrome Consensus Group. Clinical practice guidelines for the care of girls and women with Turner syndrome: proceedings from the 2016 Cincinnati International Turner Syndrome Meeting. Eur J Endocrinol. 2017; 177(3):G1-G70. DOI: https://doi.org/10.1530/EJE-17-0430
Freriks K, Timmermans J, Beerendonk CC, et al. Standardized multidisciplinary evaluation yields significant previously undiagnosed morbidity in adult women with Turner syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2011; 96(9):E1517-26. DOI: https://doi.org/10.1210/jc.2011-0346
Conway GS, Band M, Doyle J, et al. How do you monitor the patient with Turner’s syndrome in adulthood? Clin Endocrinol (Oxf). 2010; 73(6):696-9. DOI: https://doi.org/10.1111/j.1365-2265.2010.03861.x
Roulot D. Liver involvement in Turner syndrome. Liver Int. 2013; 33(1):24-30. DOI: https://doi.org/10.1111/liv.12007
Trolle C, Mortensen KH, Hjerrild BE, et al. Clinical care of adult Turner syndrome--new aspects. Pediatr Endocrinol Rev. 2012; 9 (Suppl 2):739-49.
Hagman A, Loft A, Wennerholm UB, et al. Obstetric and neonatal outcome after oocyte donation in 106 women with Turner syndrome: a Nordic cohort study. Hum Reprod. 2013; 28(6):1598-609. DOI: https://doi.org/10.1093/humrep/det082
Bondy C, Bakalov VK, Lange ED, et al. Deficient medical care for adults with Turner syndrome. Ann Intern Med. 2006; 145:866-7. DOI: https://doi.org/10.7326/0003-4819-145-11-200612050-00020
Devernay M, Ecosse E, Coste J, et al. Determinants of Medical care for young Women with Turner Syndrome: J Clin Endocrinol Metab. 2009; 94:3408-13. DOI: https://doi.org/10.1210/jc.2009-0495
Verlinde F, Massa G, Lagrou K, et al.; Belgian Study Group of Paediatric Endocrinology. Health and psychosocial status of patients with turner syndrome after transition to adulthood: the Belgian experience. Horm Res. 2004; 62(4):161-7. DOI: https://doi.org/10.1159/000080099
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