¿Qué puede esconder el retraso global del desarrollo? A propósito de un caso de causa genética

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Ana Braslavsky
Valentina Riveros

Resumen

Se presenta un niño de 6 años con antecedente de retraso del lenguaje que llevó a sus padres a realizar múltiples consultas. En un primer momento, su cuadro fue interpretado como parte de un retraso global del desarrollo. Posteriormente, el paciente presentó convulsiones y episodios de descompensación metabólica, comenzando desde entonces su seguimiento por los Servicios de neurología, genética y metabolismo. Finalmente, tras varios estudios complementarios, por medio de un exoma trío se arribó al diagnóstico de síndrome de microduplicación del cromosoma 7q11.23, lo que justifica tanto el retraso global de desarrollo del paciente como su clínica neurológica.

Detalles del artículo

Cómo citar
1.
Braslavsky A, Riveros V. ¿Qué puede esconder el retraso global del desarrollo? A propósito de un caso de causa genética. Rev. Hosp. Ital. B.Aires [Internet]. 29 de septiembre de 2023 [citado 23 de mayo de 2024];43(3):p. 143-146. Disponible en: //ojs.hospitalitaliano.org.ar/index.php/revistahi/article/view/223
Sección
Casos Clínicos

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