Metodología de la investigación avanzada: introducción al estudio de los sistemas complejos y sus aplicaciones. Parte VII: Estudios de interacción de genes (epistasis y aprendizaje automático)

Resumen

En medicina, pocas son las enfermedades de base genética que pueden ser explicadas por la presencia de una alteración monogénica; antes bien, es en la compleja red de interacciones de genes y factores extragénicos donde se pueden encontrar los fundamentos moleculares de algunas enfermedades. La epistasis o epistasia es el fenómeno de interacción de genes, cuyo resultado es un determinado carácter fenotípico, comportamiento o proceso molecular relacionado, entre otras cosas con diversas enfermedades. Es un fenómeno complejo y en la actualidad forma parte de los análisis en los que se pretende relacionar la interacción y combinatoria de genes con determinada enfermedad. Un método de aprendizaje de máquinas (machine learning), llamado reducción de dimensionalidad multifactorial (MDR), se presenta como una interesante alternativa a los métodos paramétricos tradicionales para la detección y caracterización de interacciones no lineales entre genes