Poliposis nasal en un paciente pediátrico con síndrome de Cornelia de Lange

Resumen

El síndrome de Cornelia de Lange es un trastorno malformativo múltiple congénito, provocado por diversos tipos de mutaciones genéticas, que se caracteriza por un fenotipo facial distintivo, anomalías en las extremidades superiores y retraso del crecimiento y del aparato psicomotor. El compromiso de la vía aérea superior en este síndrome es frecuente, y generalmente se manifiesta en forma de poliposis nasal. Esta entidad es de muy rara presentación y, a pesar de que la alteración genética por lo general se produce espontáneamente, también puede ser transmitida en forma autosómica dominante. Representa un reto diagnóstico y terapéutico para el médico tratante, por las múltiples alteraciones que los pacientes pueden llegar a presentar y por su difícil manejo. En el presente trabajo exponemos un caso clínico de poliposis nasal tratado con éxito por vía endoscópica con asistencia de neuronavegador y microdesbridador, en una paciente pediátrica con síndrome de Cornelia de Lange, así como también realizamos una breve descripción de las características de esta enfermedad